Characteristics of dental morphology in the Xinjiang Uyghurs and correlation with the EDARV370A variant

• DOI: 10.1007/s11427-014-4654-x
• Publication Date: 2014-04-22T02:14:01Z
• Authors: JingZe Tan; QianQian Peng; JinXi Li; YaQun Guan; LiPing Zhang; Yi Jiao; YaJun Yang; SiJia Wang; Li Jin
• Keywords: Male; 0301 basic medicine; Archeology; Time Factors; Morphology (biology); Social Sciences; Evolutionary biology; Context (archaeology); Gene Frequency; Sociology; Environmental Science(all); Molecular Mechanisms of Tooth Development and Morphogenesis; East Asia; History, Ancient; Agricultural and Biological Sciences(all); Geography; Edar Receptor; Life Sciences; Models, Dental; FOS: Sociology; Incisor; Phenotype; Archaeology; Female; Adult; China; Adolescent; Population; Mutation, Missense; White People; Forensic Anthropological Research; Evolution, Molecular; Young Adult; 03 medical and health sciences; Asian People; Biochemistry, Genetics and Molecular Biology; Genetics; Humans; Molecular Biology; Biology; Demography; Models, Genetic; Biochemistry, Genetics and Molecular Biology(all); Genetic Variation; Paleontology; Genomic Analysis of Ancient DNA; FOS: Biological sciences; Dental Age Estimation; Arts and Humanities; Tooth Development; Tooth; Zoology

Teeth are one of the most important materials for anthropological studies because they are likely to be preserved in ancient remains. While the frequencies of dental characteristics can provide clues to the phylogeny of populations, genetic studies at the individual level can further reveal the biological mechanisms and evolutionary context of dental characteristics. In this study, by analyzing 38 dental characteristics of 242 Xinjiang Uyghur individuals, we found that (i) the dental characteristics of the Uyghurs showed evidence of admixture between European and East Asian populations. The admixture proportions were in line with those previously reported in population genetic studies; (ii) the Xinjiang Uyghur dental characteristics formed three clusters in pairwise correlation analysis. One of the main clusters consisted of characteristics including incisor shoveling, double shoveling and mesial ridge; and (iii) all the characteristics in this cluster were significantly correlated with the genetic variant EDARV370A. The extracted composite phenotypic factor was also significantly associated with EDARV370A, which explained 18% of the total phenotypic variance. This indicated a pleiotropic effect, i.e., the same genetic factor affects a number of dental characteristics at the same time. Our results confirmed that EDARV370A, a genetic variant that first originated in East Asia about 30000 years ago, played an important role in incisor shoveling in East Asia. This finding suggested that incisor shoveling in modern humans in East Asia is likely to have appeared after the late Pleistocene.<br/>Los dientes son uno de los materiales más importantes para los estudios antropológicos porque es probable que se conserven en restos antiguos. Si bien las frecuencias de las características dentales pueden proporcionar pistas sobre la filogenia de las poblaciones, los estudios genéticos a nivel individual pueden revelar aún más los mecanismos biológicos y el contexto evolutivo de las características dentales. En este estudio, al analizar 38 características dentales de 242 individuos uigures de Xinjiang, encontramos que (i) las características dentales de los uigures mostraron evidencia de mezcla entre las poblaciones europeas y de Asia oriental. Las proporciones de la mezcla estaban en línea con las informadas anteriormente en estudios genéticos poblacionales; (ii) las características dentales uigures de Xinjiang formaron tres grupos en el análisis de correlación por pares. Uno de los grupos principales consistió en características que incluyen pala incisiva, pala doble y cresta mesial; y (iii) todas las características de este grupo se correlacionaron significativamente con la variante genética EDARV370A. El factor fenotípico compuesto extraído también se asoció significativamente con EDARV370A, que explicó el 18% de la varianza fenotípica total. Esto indicaba un efecto pleiotrópico, es decir, el mismo factor genético afecta a varias características dentales al mismo tiempo. Nuestros resultados confirmaron que EDARV370A, una variante genética que se originó en el este de Asia hace unos 30000 años, desempeñó un papel importante en la pala de incisivos en el este de Asia. Este hallazgo sugirió que es probable que la pala de incisivos en los humanos modernos en el este de Asia haya aparecido después del Pleistoceno tardío.<br/>الأسنان هي واحدة من أهم المواد للدراسات الأنثروبولوجية لأنه من المرجح أن يتم الحفاظ عليها في البقايا القديمة. في حين أن ترددات خصائص الأسنان يمكن أن توفر أدلة على تطور السلالات من السكان، فإن الدراسات الجينية على المستوى الفردي يمكن أن تكشف بشكل أكبر عن الآليات البيولوجية والسياق التطوري لخصائص الأسنان. في هذه الدراسة، من خلال تحليل 38 من خصائص الأسنان لـ 242 من أفراد شينجيانغ الأويغور، وجدنا أن (1) خصائص الأسنان للأويغور أظهرت أدلة على الاختلاط بين السكان الأوروبيين وشرق آسيا. كانت نسب الخليط متوافقة مع تلك التي تم الإبلاغ عنها سابقًا في الدراسات الوراثية السكانية ؛ (2) شكلت خصائص أسنان شينجيانغ الأويغورية ثلاث مجموعات في تحليل الارتباط الثنائي. تتكون إحدى المجموعات الرئيسية من خصائص بما في ذلك التجريف القاطع والتجريف المزدوج والحافة الإنسية ؛ و (3) كانت جميع الخصائص في هذه المجموعة مرتبطة بشكل كبير بالمتغير الجيني EDARV370A. كما ارتبط العامل الظاهري المركب المستخرج ارتباطًا كبيرًا بـ EDARV370A، مما يفسر 18 ٪ من إجمالي التباين الظاهري. يشير هذا إلى تأثير متعدد الاتجاهات، أي أن نفس العامل الوراثي يؤثر على عدد من خصائص الأسنان في نفس الوقت. أكدت نتائجنا أن EDARV370A، وهو متغير وراثي نشأ لأول مرة في شرق آسيا منذ حوالي 30000 عام، لعب دورًا مهمًا في تجريف القواطع في شرق آسيا. تشير هذه النتيجة إلى أن التجريف القاطع في البشر المعاصرين في شرق آسيا من المرجح أن يكون قد ظهر بعد العصر الجليدي المتأخر.<br/>Les dents sont l'un des matériaux les plus importants pour les études anthropologiques car elles sont susceptibles d'être conservées dans des vestiges anciens. Alors que les fréquences des caractéristiques dentaires peuvent fournir des indices sur la phylogénie des populations, les études génétiques au niveau individuel peuvent révéler davantage les mécanismes biologiques et le contexte évolutif des caractéristiques dentaires. Dans cette étude, en analysant 38 caractéristiques dentaires de 242 individus ouïghours du Xinjiang, nous avons constaté que (i) les caractéristiques dentaires des Ouïghours montraient des signes de mélange entre les populations européennes et est-asiatiques. Les proportions de mélange étaient conformes à celles précédemment rapportées dans les études génétiques de population ; (ii) les caractéristiques dentaires ouïghoures du Xinjiang ont formé trois grappes dans l'analyse de corrélation par paires. L'un des principaux groupes était constitué de caractéristiques comprenant le pelletage incisif, le pelletage double et la crête mésiale ; et (iii) toutes les caractéristiques de ce groupe étaient significativement corrélées avec le variant génétique EDARV370A. Le facteur phénotypique composite extrait était également significativement associé à EDARV370A, ce qui expliquait 18 % de la variance phénotypique totale. Cela indiquait un effet pléiotropique, c'est-à-dire que le même facteur génétique affecte un certain nombre de caractéristiques dentaires en même temps. Nos résultats ont confirmé que EDARV370A, une variante génétique originaire d'Asie de l'Est il y a environ 30 000 ans, jouait un rôle important dans le pelletage des incisives en Asie de l'Est. Cette découverte suggère que le pelletage des incisives chez l'homme moderne en Asie de l'Est est susceptible d'être apparu après la fin du Pléistocène.<br/>