Espectro Cornelia de Lange

• DOI: 10.1016/j.anpedi.2024.03.002
• Publication Date: 2024-04-18T13:20:25Z
• Authors: Ángela Ascaso; María Arnedo; Beatriz Puisac; Ana Latorre-Pellicer; Julia del Rincón; Gloria Bueno-Lozano; Juan Pié; Feliciano J. Ramos
• Keywords: 0303 health sciences; 03 medical and health sciences

El síndrome de Cornelia Lange (SCdL) es una enfermedad rara congénita del desarrollo con afectación multisistémica. Las manifestaciones clínicas son muy variables, pero se distingue entre un fenotipo clásico, caracterizado por unos rasgos craneofaciales distintivos, retraso crecimiento pre y posnatal, defectos reducción las extremidades, hirsutismo discapacidad intelectual, no generalmente más leve difícil diagnosticar. Además, características superponen otros trastornos neurodesarrollo, lo que la utilización criterios clínicos consensuados herramientas inteligencia artificial puede ser útil para confirmar el diagnóstico. En 60% los pacientes han identificado variantes patogénicas en gen NIPBL, codifica proteína relacionada complejo cohesina, otro 15% 4 genes también asociados a este complejo: SMC1A, SMC3, RAD21 HDAC8. Los progresos técnicas secuenciación masiva permitido describir relacionados (BRD4, ANKRD11 MAU2), ausencia diagnóstico molecular casos gran heterogeneidad clínica sugieren existencia mecanismos relacionados. Aunque haya tratamiento curativo, sí hay tratamientos sintomáticos/paliativos deben conocidos pediatra. La principal complicación médica SCdL clásico reflujo gastroesofágico, debe tratado forma precoz contundente, ya causas frecuentes fallecimiento estos pacientes. syndrome (CdLS) is rare congenital developmental disorder with multisystemic involvement. The clinical presentation highly variable, but the classic phenotype, characterized by distinctive craniofacial features, pre- and postnatal growth retardation, extremity reduction defects, hirsutism intellectual disability can be distinguished from nonclassic which generally milder more difficult to diagnose. In addition, features overlap those of other neurodevelopmental disorders, so use consensus criteria intelligence tools may helpful in confirming diagnosis. Pathogenic variants encodes protein related cohesin complex, have been identified than patients, pathogenic this complex another 15%: RAD21, Technical advances large-scale sequencing allowed description additional ANKRD11, lack diagnosis individuals substantial heterogeneity suggest that mechanisms involved. Although there curative treatment, are symptomatic/palliative treatments paediatricians should aware of. main medical complication CdLS gastro-oesophageal reflux, treated early.