Diagnóstico de doble heterocigosis hemoglobina O-Arab y alfa-talasemia tras detección de variante de hemoglobina inusualmente baja

• DOI: 10.1016/j.labcli.2014.10.002
• Publication Date: 2014-11-08T07:54:51Z
• Authors: Maria Angustias M...; Alicia Sánchez-Cr...; Paloma García-Martín; Rosario Pérez-Moyano; María-José Giméne...; Cristóbal Avivar-...
• Keywords: Microcytosis

Resumen Las hemoglobinopatias constituyen los trastornos monogenicos mas frecuentes, sobre todo en determinadas razas y areas, por su efecto protector frente a la malaria. Los cambios migratorios estan provocando un aumento de estas alteraciones en el mundo occidental. La cromatografia liquida de alta resolucion (HPLC) es el metodo de eleccion actual para la deteccion de hemoglobinopatias estructurales y cuantificacion de hemoglobina A2 y fetal. Describimos un caso clinico donde se identifico una doble heterocigosis Hb O-Arab y α-talasemia tras deteccion de microcitosis y una variante anomala de hemoglobina de menor valor del esperado, destacando la idoneidad del estudio multidisciplinar de este tipo de enfermedades.