Diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna

• DOI: 10.1016/j.medcli.2010.07.017
• Publication Date: 2010-11-14T09:16:53Z
• Authors: Alvaro Urbano-Isp...; Anna Gaya; Enrique Colado; Montserrat López; Beatriz Arrizabalaga; Vicente Vicente; Alberto Orfao; Ana Villegas; Carlos Vallejo
• Keywords: 0301 basic medicine; 03 medical and health sciences

La hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN), tambien conocida como sindrome de Marchiafava-Michelli, es una hemopatia adquirida poco frecuente de la que aun quedan aspectos por conocer. Se presenta principalmente en el adulto joven, aunque existen casos que aparecen en la infancia o en la senectud. La HPN es consecuencia de la expansion clonal no maligna de celulas progenitoras hematopoyeticas que han adquirido una mutacion somatica en el gen PIG-A (fosfatidil inositol glucano A), situado en el brazo corto del cromosoma X. Como consecuencia de la misma, las celulas afectas son deficientes en una serie de proteinas que se anclan a la membrana a traves del glucosil fosfatidil-inositol (GPIAP). Entre ellas, se encuentran MIRL (inhibidor de la lisis reactiva de la membrana; CD59) y DAF (factor acelerador de la degradacion del complemento; CD55). Estas glucoproteinas son reguladoras fisiologicas de la actividad litica del complemento y su deficit provoca la existencia de hemolisis intravascular cronica, caracteristica de la HPN. Mas compleja es la explicacion fisiopatologica de la hipercoagulabilidad, la insuficiencia medular y la distonia de la musculatura lisa que presentan estos pacientes. La expresividad clinica de la HPN es muy variable, desde casos con escasa sintomatologia hasta casos muy graves e incapacitantes. La supervivencia media de los pacientes con la HPN se situa en torno a los 10-15 anos tras el diagnostico. Los fenomenos tromboembolicos, caracteristicamente recurrentes y de localizacion atipica (abdominal, visceral, cerebral, cutanea), ocurren en