Mise en place du génotypage RHc fœtal non invasif au Centre national de référence en hémobiologie périnatale (CNRHP)

• DOI: 10.1016/j.tracli.2015.06.133
• Publication Date: 2015-11-09T23:23:03Z
• Authors: N. Da-Silva; S. Huguet-Jacquot; C. Toly-Ndour; A. Cortey; B. Carbonne; A. Mailloux
• Keywords: 03 medical and health sciences; 0302 clinical medicine

Contexte Les allo-immunisations erythrocytaires anti-RH4 peuvent etre responsables d’anemies fœtales severes en cas de grossesse RH4 incompatible. Sur 350 patientes/an suivies au CNRHP pour allo-immunisations anti-RH4, 100 patientes presentent des taux > 500 UCHP/mL, seuil de declenchement d’une surveillance clinique. Jusqu’a present cette surveillance etait declenchee en cas de conjoint de phenotype RH:2,4 sans connaitre le genotype RHc du fœtus, le diagnostic d’incompatibilte-fœto-maternelle par genotypage fœtal invasif sur liquide amniotique n’etant quasiment jamais realise etant donne le risque de reactivation. But Valider une technique et une strategie pour le genotypage RHc fœtal non invasif chez les femmes enceintes presentant une immunisation anti-RH4. Methode Apres extraction de l’ADN du plasma maternel, l’allele RHc est amplifie en triplicate de maniere specifique chez 34 femmes enceintes RH:-4 par PCR en temps reel. Parallelement un marqueur d’extraction et un gene maternel representatif de la quantite d’ADN maternel present dans l’echantillon sont amplifies. Les resultats obtenus sont ensuite compares au genotypage RHc fœtal realise sur liquide amniotique et/ou au phenotype RH4 de l’enfant a la naissance. Resultats Le diagnostic montre une sensibilite et une specificite de 100 %, ainsi que des valeurs predictives positive et negative de 100 % si une verification des resultats negatifs est realisee plus tard dans la grossesse. Conclusion Le genotypage RHc fœtal non invasif va permettre de cibler une surveillance antenatale obstetricale et biologique lourde seulement aux femmes immunisees anti-RH4 porteuses d’un fœtus RHc.