Biomarkatzaile molekularrak Alboko Esklerosi Amiotrofikoaren diagnostikoan

• DOI: 10.1387/ekaia.24470
• Publication Date: 2023-12-14T09:00:57Z
• Authors: Pilar Vivas Alvarez; Leire Borrega-Roman; Miquel Samumell-E...; Imanol González-B...; Gontzal García de...

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun neurodegeneratibo heterogeneo eta sendaezina da. Goiko beheko neurona motorren endekapena bizkarmuineko alboko kordoiaren esklerosia dira zigilu histopatologiko nagusiak. Adierazpen klinikoetan aldakortasun handia dagoen arren, ahultasun orokorra, faszikulazioak espasmoak gertatzen endekapenaren muskulu-atrofiaren ondorioz, baita portaera- kognizio-asaldurak ere garuneko kalte zabala dela eta. Mutazio genetikoek gaixotasunaren bi adierazpen nagusietan (AEA esporadikoa familiako AEA) eragiten dute. Identifikatu diren gene inplikatuen artean, C9orf72, SOD1, TARDBP FUS nagusiak, baina horiek AEA esporadikoaren kasuen % 15 66 baino ez dituzte azaltzen. Egungo tratamenduek sintomatologia moteltzea dute helburu, dauden terapia farmakologikoak urriak eraginkortasun txikikoak dira, gehienbat diagnostikoa beranduegi egiten delako. Izan ere, diagnostikatzeko larritasuna jarraitzeko erabiltzen eskalak sintomen zeinuen balorazioan oinarritzen neuronala dagoeneko gertatu denean adierazten dira. Hortaz, premiazkoa da AEAren diagnostiko goiztiarrerako biomarkatzaile espezifiko fidagarriak aurkitzea. Orain arte, fluido biologikoetan gehien aztertu emaitzarik sendoenak eman dituzten biomarkatzaileak C9orf72 genetik eratorritako proteinak, TDP-43 proteinaren aldaerak neurofiruen azpiunitateak Hala hainbat ikerlanek hanturaren markatzaileak markatzaile metabolikoen garrantzia azpimarratu diagnostiko-biomarkatzaile gisa. Dena den, oraindik aurkitu behin betiko biomarkatzailerik estratifikatzeko, beste entitate nosologiko batzuetatik bereizteko jarraipena egiteko, ebidentziek biomarkatzaileen konbinazioak beharko direla erakusten Nolanahi berriak aurkitzeko, ikerketa gehiago egin behar gaixotasuna bera ulertzeko; izan interakzio-mekanismo ugariren emaitza da, urrun gaude etiopatogenia fisiopatologia beren osotasunean ulertzetik.