Williams syndrome: A rare disease with contradictory symptomatology

• DOI: 10.14349/rlp.v43i2.342
• Publication Date: 2011-01-01
• Authors: Puente Ferreras, ...; Fernández Lozano,...; Alvarado Izquierd...; Jiménez Rodríguez...
• Keywords: Enfermedades raras; Diagnóstico; rare diseases; genética; linguistic functioning; Discapacidad intelectual; funcionamiento cognitivo; funcionamiento lingüístico; enfermedad rara; Síndrome de Williams; Síntomas; genetic, cognitive functioning; social and emotional disorders; alteraciones emocionales y sociales

El sindrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteracion genetica, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteracion genetica afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los sintomas cognitivos, emocionales y sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en ninas y de forma excepcional en ninos. Los estudios epidemiologicos indican que esta presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango mas llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompanado de unas habilidades linguisticas sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronologica y mental. En un porcentaje alto de casos se observa problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del sueno, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognicion espacial