İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları

• DOI: 10.31362/patd.855716
• Publication Date: 2021-03-17T12:29:31Z
• Authors: Derya KARAER; Bahtiyar ŞAHİNOĞLU; Abdullah GÜRLER; Kadri KARAER
• Keywords: Klinik Tıp Bilimleri; 03 medical and health sciences; 0302 clinical medicine; Erkek infertilitesi;kromozomal anomali;Y kromozom mikrodelesyonu; Clinical Sciences; 610; Male infertility;chromosomal abnormality;Ychromosome microdeletion

Amaç: İnfertilite çiftlerin %15’inde görülen bir problemdir. Oligozoospermi ve azoospermi kaynaklı erkek infertilitesi tanısı alanların %30’unun etiyolojisinde genetik nedenler sorumludur. Bu retrospektif çalışmada, merkezimize başvuran infertil erkeklerde yardımcı üreme teknikleri uygulanmadan önce hem kromozomal yapının belirlenmesi de Y kromozomu üzerindeki azoospermik faktör (AZF) bölgesinin mikrodelesyonunun amaçlanmıştır. Gereç Yöntem: Laboratuvarımıza rutin analizler için 675 hasta çalışıldı. hastalardan konvansiyonel sitogenetik yöntemle periferik kandan kromozom analizi yapıldı mikrodelesyon belirleme kiti kullanılarak fragman yöntemi ile mikrodelesyonu araştırıldı. Bulgular: hastanın 75’inde 21’inde moleküler, 2’sinde moleküler düzeyde anomali belirlendi. Anomalili karyotipe sahip hastalarda sayısal yapısal (resiprokal robertsonian tip translokasyon, inversiyon, ring gibi) anomaliler saptandı. belirlenen hastaların AZFa, 1 hastada AZFb, 13 AZFc/d (c+ proksimal c), 6 AZFb/c/d, kısmi AZFa bölgelerinde Sonuç: Çalışmamız anomalilerinin infertilitesinin önemli nedeni olduğunu bu nedenle hastalarda, testlerinin yapılmasının, infertilitenin açıklanmasında gerekliliğini göstermektedir.