Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso

• DOI: 10.5281/zenodo.7075430
• Publication Date: 2016-10-01
• Authors: Isabel Mónica Par...; Sara Quispe Iporra; Claudia Pinto Dongo; Yasser Sullcahuam...; Vicente Cruzate C...; María del Carmen ...
• Keywords: 03 medical and health sciences; Mosaico; 0302 clinical medicine; Síndrome de Down; Trisomía 21; Leucemia Linfoblástica Aguda

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.