A5092902131- Autism Spectrum Disorder Research
- Hyperglycemia and glycemic control in critically ill and hospitalized patients
- Diabetes Management and Research
- Neonatal Respiratory Health Research
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
Saint Petersburg State Pediatric Medical University
2024
Синдром Фелан–МакДермид, или делеции 22q13, относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям из группы микроделеционных синдромов, обусловленных повреждением терминального сегмента длинного плеча хромосомы 22, клинически проявляющийся задержкой психомоторного развития, отсутствием выраженной речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями а также поражением других систем организма. В статье представлено описание двух клинических случаев синдрома...
Neonatal hypoglycemia is one of the most common metabolic disorders in newborns, characterized by a high risk developing neurological complications, including long-term ones, and, as consequence, leading to decrease quality life patients. As rule, neonatal transient and caused physiological characteristics infant’s body. The mechanism development based on hyperinsulinism deficiency alternative glucose sources period. In some cases, can be congenital disorders, enzymopathies endocrine...