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A5062948156
Research Areas
- Metabolism and Genetic Disorders
- Diet and metabolism studies
- Mitochondrial Function and Pathology
- Lysosomal Storage Disorders Research
- Systemic Lupus Erythematosus Research
- Liver Diseases and Immunity
- Trypanosoma species research and implications
- Diabetes and associated disorders
Universidad Nacional de Colombia
2014-2023
10.1016/j.pediatrneurol.2014.03.027
article
EN
Pediatric Neurology
2014-04-02
Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica la acumulación glicina en los fluidos corporales, producido por una falla el complejo clivaje enzimático este aminoácido. Presentación caso. Presentamos caso recién nacido 36 semanas, con adaptación neonatal espontánea, sin historia noxa perinatal ni hipoglicemia documentada, quien tras corto período 24 horas presentó deterioro neurológico...
10.29375/01237047.3908
article
ES
cc-by
Medunab
2021-08-20
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