Progressive Muskeldystrophie VII. Die Erfassung von Heterozygoten der Duchenne-Muskeldystrophie durch Messung der Serum-Kreatin-Kinase unter lokalisierter Arbeitsbelastung in Anoxie

• DOI: 10.1007/bf01746589
• Publication Date: 2005-06-14T18:39:35Z
• Authors: U. Wiesmann; H. Moser; R. Richterich; E. Rossi

Die Serum-Kreatin-Kinase ist ein wertvolles diagnostisches Hilfsmittel zur Erfassung der Duchenne-Form der progressiven Muskeldystrophie. Das Enzym wird bei allen Patienten, besonders in den Fruhstadien, erhoht gefunden. Von den Ubertragerinnen der Krankheit kann rund die Halfte auf Grund einer erhohten Kreatin-Kinase im Serum als Konduktorin erkannt werden. 50% der genetisch gesicherten Konduktorinnen zeigen jedoch Werte im Bereiche der Norm.