Neonatale Purpura fulminans

• DOI: 10.1007/s00112-009-2022-x
• Publication Date: 2009-11-27T23:02:39Z
• Authors: A. Kienast; U. Nowak- Göttl; A. Krümpel; E. Harms; G. Rellensmann; K. Kurnik; I. Hörnig- Franz
• Keywords: Purpura fulminans

Der kongenitale homozygote oder compound-heterozygote Protein-C-Mangel ist eine seltene meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich in der Mehrheit der Falle bereits in der Neonatalperiode in Form einer Purpura fulminans manifestiert. Die Patienten entwickeln eine Verbrauchskoagulopathie als Folge einer beschleunigten mikrovaskularen Thrombogenese. Die Diagnose wird neben dem charakteristischen klinischen Bild anhand der Protein-C-Aktivitat/-Konzentration im Plasma gestellt. Unbehandelt verlauft die Erkrankung letal. Wir berichten uber ein Neugeborenes mit einer Purpura fulminans aufgrund eines kongenitalen homozygoten Protein-C-Mangels.