Genetische Aspekte konnataler Uropathien

• DOI: 10.1007/s00112-010-2245-x
• Publication Date: 2010-11-05T12:20:23Z
• Authors: S. Weber
• Keywords: 0301 basic medicine; 03 medical and health sciences; Medizin

CAKUT („congenital anomalies of the kidney and urinary tract“) gehoren beim Menschen zu den haufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen die Hauptursache fur chronisches Nierenversagen im Kindesalter dar. Neben den isolierten CAKUT-Fallen wurden Kombinationen von renalen und urogenitalen Fehlbildungen mit Anomalien anderer Organsysteme bei mehr als 500 bekannten syndromalen Erkrankungen beschrieben. Storungen der komplexen Interaktion zwischen der Ureterknospe und dem metanephrogenen Blastem wahrend der fruhen Nierenentwicklung stellen einen zentralen Pathomechanismus fur CAKUT dar. Das Verstandnis dieser Vorgange erweiterte sich durch die Entwicklung genetischer Tiermodelle und die damit mogliche Identifizierung essenzieller Nierenentwicklungsgene. Fur einen Teil derselben sind humane Erkrankungen der Nephrogenese beschrieben. Modifizierende Einflusse durch Punktmutationen in zusatzlichen Entwicklungsgenen („modifier“) scheinen die Variabilitat des klinischen Spektrums in einigen betroffenen Familien zu erhohen, was deren genetische Beratung erschwert. Von hoher Relevanz ist die genetische Beratung dagegen bei eindeutig autosomal-dominant vererbten syndromalen CAKUT-Formen.