Neue Techniken zur Quantifizierung des Farbsinns bei Störungen der Zapfenfunktion

• DOI: 10.1007/s00347-020-01119-0
• Publication Date: 2020-05-26T17:02:45Z
• Authors: Cord Huchzermeyer; Julien Fars; Heidi Stöhr; Jan Kremers
• Keywords: Electroretinography; Fundus (uterus); Color Vision Defects

Inherited retinal diseases with cone dysfunction can be accompanied by severe visual loss and a marked of color vision despite relatively normal fundus appearance. Autosomal dominant occult macular dystrophy (RP1L1 gene) X‑chromosomal retinitis pigmentosa (RPGR gene, including heterozygous female carriers) are important examples. New examination techniques enable quantification the extent disturbances.After thorough clinical examination, discrimination function were quantified. The Cambridge test is computer-based that generates pseudo-isochromatic plates Landolt C figures for quantifying along several axes in space. Examination photorecepor-specific temporal contrast sensitivity performed subtle cyclic modulation spectral composition light stimulus. Molecular diagnostics carried out next generation sequencing (NGS)-based targeted gene panel analysis Sanger sequencing.Markedly reduced as well photoreceptor-specific could demonstrated two patients carriers RPGR mutations.The demonstration dyschromatopsia very helpful diagnosis inherited diseases, addition to modern imaging techniques, such optical coherence tomography (OCT) fluorescence. functional disturbances useful outcome parameters trials new stem cell-based therapies.HINTERGRUND: Erbliche Netzhauterkrankungen mit Zapfendysfunktion können trotz relativ unauffälligem Fundusbefund ausgeprägte Visusminderung und deutliche Farbsinnstörungen aufweisen. Beispiele hierfür sind die autosomal-dominante okkulte Makuladystrophie (RP1L1-Gen) X‑chromosomale Retinitis (RPGR-Gen) – Letztere auch bei heterozygoten, weiblichen Merkmalsträgerinnen (Konduktorinnen). Neue Untersuchungsmethoden erlauben es, das Ausmaß der Farbsinnstörung zu quantifizieren.Nach einer umfangreichen klinischen Untersuchung führten wir Messungen zur Quantifizierung Farbdiskriminierung Zapfenfunktion durch. Beim Cambridge-Color-Test werden pseudoisochromatische Tafeln Landolt-C-Figuren computergesteuert generiert, um Farbunterscheidungsschwelle entlang mehrerer Achsen im Farbraum bestimmen. Bei photorezeptorspezifischen zeitlichen Kontrastempfindlichkeit kann durch geschickte zyklische Veränderung spektralen Zusammensetzung eines Lichtreizes Kontrastwahrnehmungsschwelle isolierter Photorezeptortypen bestimmt werden. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgte mithilfe von Next Generation Sequencing(NGS)-basierter gezielter Genpanelanalyse sowie Sanger-Sequenzierung.Bei 2 Patienten okkulter heterozygoten Trägerinnen RPGR-Mutationen zeigten sich eine deutlich verminderte Fähigkeit photorezeptorspezifische zeitliche Kontrastempfindlichkeit.Bei erblichen neben den modernen bildgebenden Verfahren (okuläre Kohärenztomographie [OCT] Fundusautofluoreszenz) sinnesphysiologischen Untersuchungen diagnostisch wegweisend Nachweis spielt hierbei wichtige Rolle. Neuere Methoden könnten Studien gen- stammzellbasierter Therapie Messung des Therapieerfolges dienen.