Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Méléda : étude épidémio-clinique et génétique

• DOI: 10.1016/j.annder.2018.09.399
• Publication Date: 2018-11-30T14:42:32Z
• Authors: M. Chebbi; A. Souissi; C. Charfeddine; S. Abdelhak; M. Mokni
• Keywords: 03 medical and health sciences; 0302 clinical medicine

Introduction Le mal de Meleda (MDM) est une forme rare de keratodermie palmoplantaire (KPP) hereditaire autosomique recessive. Il est cause par une mutation affectant le gene ARS B situe sur le chromosome 8q24.3 qui code pour une proteine secreted mammalian Ly-6/uPAR-related protein 1 (SLURP1). Le but de notre etude etait d’etudier les aspects epidemio-cliniques et genetiques du MDM. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude retrospective descriptive s’etalant sur une periode de 25 ans (1990–2015), analysant 30 cas de MDM colliges dans le service de dermatologie de La Rabta de Tunis. Resultats Nous avons collige 30 cas appartenant a quinze familles tunisiennes. L’âge des malades variait de 5 a 67 ans avec une moyenne de 35,80 ans ± 13,9. Le sex-ratio H/F etait de 0,66. L’âge moyen de debut etait de 19,5 mois. Vingt-cinq patients etaient issus d’un mariage consanguin. La presentation clinique du MDM associait, dans tous les cas, une hyperkeratose palmoplantaire a fond jaunâtre et a bordure erythemateuse transgrediente et progrediente. Les pits etaient presents dans 5 cas. Une hyperhidrose etait associee dans 16 % des cas. La pachyonychie et l’hyperkeratose sous ungueale etaient presentes respectivement dans 11 et 10 cas. Les anomalies des doigts, surtout la sclerodactylie et la contracture, etaient notees de facon frequente (7 et 13 cas respectivement). Une amputation des doigts n’a ete trouvee que chez 2 patients (6,7 %). Une cheilite angulaire etait notee chez 6 patients et un palais ogival etait observe dans 4 cas. Les plaques psoriasiformes ont ete trouvees au niveau des faces d’extension des membres dans un cas et au niveau des coudes et genoux dans 3 autres cas. Apres avoir obtenu un consentement eclaire, les quinze familles de MDM ont fait l’objet d’une enquete genetique. Les enfants affectes dans chaque famille ont recu deux haplotypes identiques de leurs parents respectifs tandis que les enfants non affectes ont recu l’haplotype maternel ou paternel portant la maladie ou l’haplotype non transmis aux enfants touches. L’etude genetique a permis d’identifier 3 mutations dans le gene SLURP-1 (82 del T, C77A, Cys 99Tyr) dans 23 cas. Conclusion Dans notre serie, la moyenne d’âge de debut de la KPP est de 19,5 mois avec des extremes de 1 a 72 mois, ceci temoignant du retard de consultation chez nos patients. La plupart des auteurs ne mentionnent pas de predilection de sexe. Dans notre etude, une predominance feminine est notee avec un sex-ratio (H/F) de 0,66. A ce jour, seules 19 mutations dans le gene SLURP-1 sont decrites en relation avec le phenotype MDM. Trois d’entre elles sont rapportees en Tunisie : C77A, 82delT et Cys99Tyr. La mutation 82del T est la mutation la plus frequente dans le monde. Les mutations Cys99Tyr et C77A sont des mutations specifiques des familles tunisiennes.