Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España

• DOI: 10.1016/j.nrl.2021.01.006
• Publication Date: 2021-03-27T01:10:29Z
• Authors: G. Ortega Suero; M.J. Abenza Abildúa; C. Serrano Munuera; I. Rouco Axpe; F.J. Arpa Gutiérrez; A.D. Adarmes Gómez; F.J. Rodríguez de...; B. Quintans Castro; I. Posada Rodríguez; A. Vadillo Bermejo; Á. Domingo Santos; E. Blanco Vicente; I. Infante Ceberio; J. Pardo Fernández; E. Costa Arpín; C. Painous Martí; J.E. Muñoz; P. Mir Rivera; F. Montón Álvarez; L. Bataller Alberola; J. Gascón Bayarri; C. Casasnovas Pons; V. Vélez Santamaría; A. López de Munain; G. Fernández-Eulate; J. Gazulla Abío; I. Sanz Gallego; L. Rojas Bartolomé; Ó. Ayo Martín; T. Segura Martín; C. González Mingot; M. Baraldés Rovira; R. Sivera Mascaró; E. Cubo Delgado; A. Echavarría Íñi...; F. Vázquez Sánchez; M. Bártulos Iglesias; M.T. Casadevall C...; E.M. Martínez Fer...; C. Labandeira Guerra; B. Alemany Perna; A. Carvajal Herná...; C. Fernández Moreno; M. Palacín Larroy; N. Caballol Pons; A. Ávila Rivera; F.J. Navacerrada ...; R. Lobato Rodríguez; M.J. Sobrido Gómez
• Keywords: Male; Cerebellar Ataxia; Medicina; Epidemiology; España; Hereditary spastic paraplegia; 03 medical and health sciences; Genetic map; 0302 clinical medicine; Genetics; Epidemiología; Humans; RC346-429; Movement disorders; Neurología; Retrospective Studies; Ataxias; Paraparesias espásticas hereditarias; Spastic Paraplegia, Hereditary; Trastorns motors; Middle Aged; Genética; 3. Good health; Nervous system-Diseases; Cross-Sectional Studies; Neurology; Spain; Sistema nervioso-Enfermedades; Medicine; Mapa genético; Ataxia; Female; Neurology. Diseases of the nervous system

Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT PEH en España 2019. Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo retrospectivo los pacientes con PEH, desde marzo 2018 a diciembre 2019 toda España. Se obtuvo información 1.933 procedentes 11 Comunidades Autónomas, 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 años ± 20,51 desviación estándar (DE); 920 varones (50,8%), 889 mujeres (49,2%). En (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 (70,9%) diagnosticados AT, 562 (29,1%). La estimada es 5,48/100.000 habitantes, 2,24 casos/100.000 habitantes. dominante más frecuente SCA3. recesiva ataxia Friedreich (FRDA). SPG4, SPG7. nuestra serie 7,73 Estas frecuencias similares del resto mundo. 47,6% ha conseguido un diagnóstico A pesar limitaciones, este estudio puede contribuir estimar recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar mutaciones frecuentes para hacer screenings por comunidades, favorecer ensayos clínicos. Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain conducted cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study patients with between March December gathered data from total autonomous communities, provided by neurologists or geneticists. Mean (SD) age our sample was 53.64 (20.51) years; were men (50.8%) women (49.2%). The genetic defect unidentified (47.6%). 1371 (70.9%) had (29.1%) paraplegia. Prevalence rates for estimated at 5.48 2.24 cases per 100 000 population, respectively. most frequent type dominant SCA3, recessive ataxia. In sample, 7.73 population. This rate is similar those reported other countries. Genetic diagnosis not available 47.6% cases. Despite limitations, provides useful estimating necessary healthcare resources patients, raising awareness diseases, determining causal mutations local screening programmes, promoting development clinical trials.