current knowledge on ASXL1-mutated acute myeloid leukemia

• DOI: 10.12775/jehs.2022.12.02.003
• Publication Date: 2022-02-03T11:30:48Z
• Authors: Marta Andrzejewska; Marta Lubarska; Jakub Czerwik; Anna Kipka; Klaudia Kowalczuk
• Keywords: 0301 basic medicine; nowotwory mieloidalne; R; ASXL1; mutacja; L; Education; 03 medical and health sciences; ostra białaczka szpikowa; AML; GV557-1198.995; Medicine; Sports

Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego, w patogenezie której centralną rolę pełnią mutacje genów kontrolujących dojrzewanie i apoptozę komórek progenitorowych szpiku. Istotna rokowniczo mutacja genie ASXL1, którego produkt białkowy bierze udział regulacji ekspresji genów. Jest ona negatywnym czynnikiem prognostycznym predykcyjnym. Szacuje się, że genu ASXL1 występuje u 14,4-19,1% pacjentów z AML częstsza mężczyzn powyżej 60 roku życia. Aberracje chromosomów 8 11 często współwystępują mutacją mogą stanowić dodatkową, istotną prognostycznie informację. Leczenie chorych dopasowywane do pacjenta zależności od grupy ryzyka, zmian kariotypu oraz współistniejących mutacji. Duża liczba nie kwalifikuje się allo-HSCT, choć ta metoda znacznie poprawia przeżywalność ASXL1. Zastosowanie terapii tych może mieć również gilterytynib, jednak mnogość towarzyszących mutacji zmusza bazowania na chemioterapii opartej niespecyficznych lekach cytotoksycznych. Celem pracy podsumowanie najważniejszych informacji dotyczących patogenezy, cech szczególnych, diagnostyki współistniejącą