Appendicular skeletal muscle mass: A more sensitive biomarker of disease severity than BMI in adults with mitochondrial diseases

• DOI: 10.1371/journal.pone.0219628
• Publication Date: 2019-07-25T17:32:39Z
• Authors: Yue Hou; Zhiying Xie; Xutong Zhao; Yun Yuan; Pan Dou; Zhaoxia Wang
• Keywords: Adult; Male; Bioelectrical impedance analysis; Sarcopenia; Mitochondrial Diseases; Physiology; Science; Cardiology; Severity of Illness Index; Body Mass Index; Young Adult; 03 medical and health sciences; Mitochondrial Dynamics and Reactive Oxygen Species Regulation; 0302 clinical medicine; Biochemistry, Genetics and Molecular Biology; Health Sciences; Classification and Interventions for Cerebral Palsy; Humans; Muscle, Skeletal; Sarcopenia: Definition, Diagnosis, and Implications; Gait; Molecular Biology; Internal medicine; Body mass index; Adiposity; Anthropometry; Mass index; Q; R; Gastroenterology; Life Sciences; Organ Size; 3. Good health; Psychiatry and Mental health; Case-Control Studies; FOS: Biological sciences; Body Composition; Medicine; Female; Mitochondrial Fission; Biomarkers; Research Article

El estudio tuvo como objetivo evaluar la composición corporal de los pacientes con enfermedades mitocondriales (DM) y correlacionarla con la gravedad de la enfermedad. En general, se reclutaron 89 pacientes (edad ≥ 18 años) con DM, incluidos 49 con oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) y 40 con encefalomiopatía mitocondrial con acidosis lactato y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS). La composición corporal, incluido el índice de masa grasa (FMI), el índice de masa libre de grasa (FFMI), el índice de masa muscular esquelética (SMI) y el índice de masa muscular esquelética apendicular (ASMI), se examinaron mediante análisis de impedancia bioeléctrica multifrecuencia. Se realizaron evaluaciones clínicas, incluida la fuerza muscular, la velocidad de marcha habitual y la gravedad de la enfermedad determinadas por la puntuación de la Escala de Adultos de Enfermedad Mitocondrial de Newcastle (NMDAS). Se analizaron las comparaciones entre el grupo de pacientes y los controles sanos emparejados por edad y género, así como las correlaciones entre las mediciones antropométricas, la composición corporal y la gravedad de la enfermedad. La altura, el peso, el índice de masa corporal (IMC), el FFMI, el SMI y el ASMI fueron significativamente más bajos en pacientes con DM que en controles sanos. En particular, se observó una baja masa muscular en el 69,7% (62/89) de los pacientes con DM, y 22 pacientes también presentaron un rendimiento físico comprometido como lo indica la disminución de la velocidad de la marcha, lo que resultó en que el 24,7% cumplió con los criterios de diagnóstico de sarcopenia. La gravedad de la enfermedad se correlacionó más negativamente con el ASMI que con la altura, el peso y el IMC. El análisis de subgrupos mostró que en el subgrupo MELAS, la gravedad de la enfermedad se correlacionó negativamente con la altura, el peso y el ASMI; mientras que en el subgrupo CPEO, solo se correlacionó negativamente con el ASMI y el SMI. Además, ASMI se asoció positivamente con la fuerza muscular. En conjunto, en comparación con el IMC, el IMSE es un biomarcador más sensible que predice la gravedad de la enfermedad de la DM, tanto en pacientes con MELAS como con CPEO.<br/>هدفت الدراسة إلى تقييم تكوين الجسم للمرضى الذين يعانون من أمراض الميتوكوندريا وربطه بشدة المرض. بشكل عام، تم تجنيد 89 مريضًا (أعمارهم أكبر من 18 عامًا) مع MD، بما في ذلك 49 مصابًا بشلل العين الخارجي التدريجي المزمن (CPEO) و 40 مصابًا باعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا مع الحماض اللاكتات والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS). تم فحص تكوين الجسم، بما في ذلك مؤشر كتلة الدهون (FMI)، ومؤشر الكتلة الخالية من الدهون (FFMI)، ومؤشر كتلة العضلات الهيكلية (SMI)، ومؤشر كتلة العضلات الهيكلية الزائدة (ASMI)، باستخدام تحليل المعاوقة الكهربائية الحيوية متعددة الترددات. تم إجراء التقييمات السريرية، بما في ذلك قوة العضلات، وسرعة المشي المعتادة، وشدة المرض التي تحددها درجة مقياس نيوكاسل لمرض الميتوكوندريا للبالغين (NMDAS). تم تحليل المقارنات بين مجموعة المرضى والضوابط الصحية المتوافقة مع العمر والجنس، بالإضافة إلى الارتباطات بين القياسات البشرية وتكوين الجسم وشدة المرض. كان الطول والوزن ومؤشر كتلة الجسم (BMI) وFFMI وSMI وASMI أقل بكثير في المرضى الذين يعانون من مرض السكري مقارنة بالضوابط الصحية. والجدير بالذكر أنه لوحظ انخفاض كتلة العضلات في 69.7 ٪ (62/89) من مرضى السكري، مع وجود 22 مريضًا يعانون أيضًا من ضعف الأداء البدني كما يتضح من انخفاض سرعة المشي، مما أدى إلى استيفاء 24.7 ٪ لمعايير تشخيص قلة الساركوبين. كانت شدة المرض مرتبطة سلبًا بـ ASMI أكثر من ارتباطها بالطول والوزن ومؤشر كتلة الجسم. أظهر تحليل المجموعة الفرعية أنه في المجموعة الفرعية ميلاس، كانت شدة المرض مرتبطة سلبًا بالطول والوزن و ASMI ؛ بينما في المجموعة الفرعية CPEO، كانت مرتبطة سلبًا فقط بـ ASMI و SMI. بالإضافة إلى ذلك، ارتبطت ASMI بشكل إيجابي بقوة العضلات. إجمالاً، بالمقارنة مع مؤشر كتلة الجسم، فإن مؤشر ASMI هو مؤشر حيوي أكثر حساسية يتنبأ بشدة مرض MD، سواء في مرضى ميلاس أو CPEO.<br/>L'étude visait à évaluer la composition corporelle des patients atteints de maladies mitochondriales (DM) et à la corréler avec la gravité de la maladie. Au total, 89 patients (âgés de ≥ 18 ans) atteints de DM ont été recrutés, dont 49 atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO) et 40 atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactate et épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS). La composition corporelle, y compris l'indice de masse grasse (FMI), l'indice de masse sans graisse (FFMI), l'indice de masse musculaire squelettique (SMI) et l'indice de masse musculaire squelettique appendiculaire (ASMI), ont été examinés à l'aide d'une analyse d'impédance bioélectrique multifréquence. Des évaluations cliniques, y compris la force musculaire, la vitesse de marche habituelle et la gravité de la maladie déterminée par le score Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS), ont été effectuées. Les comparaisons entre le groupe de patients et les témoins sains appariés selon l'âge et le sexe, ainsi que les corrélations entre les mesures anthropométriques, la composition corporelle et la gravité de la maladie ont été analysées. La taille, le poids, l'indice de masse corporelle (IMC), le FFMI, le SMI et l'ASMI étaient significativement plus faibles chez les patients atteints de DM que chez les témoins sains. Notamment, une faible masse musculaire a été notée chez 69,7% (62/89) des patients atteints de DM, 22 patients présentant également une performance physique compromise comme indiqué par une diminution de la vitesse de marche, ce qui a permis à 24,7% de satisfaire aux critères de diagnostic de la sarcopénie. La gravité de la maladie était plus négativement corrélée à l'ASMI qu'à la taille, au poids et à l'IMC. L'analyse de sous-groupe a montré que dans le sous-groupe MELAS, la gravité de la maladie était négativement corrélée à la taille, au poids et à l'ASMI ; alors que dans le sous-groupe CPEO, elle n'était négativement corrélée qu'à l'ASMI et au SMI. De plus, l'ASMI était positivement associée à la force musculaire. Au total, par rapport à l'IMC, l'ASMI est un biomarqueur plus sensible prédisant la gravité de la maladie de Parkinson, à la fois chez les patients atteints de MÉLAS et de CPEO.<br/>The study aimed to evaluate the body composition of patients with mitochondrial diseases (MD) and correlate it with disease severity. Overall, 89 patients (age ≥ 18 years) with MD were recruited, including 49 with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) and 40 with mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Body composition, including fat mass index (FMI), fat-free mass index (FFMI), skeletal muscle mass index (SMI), and appendicular skeletal muscle mass index (ASMI), were examined using multifrequency bioelectric impedance analysis. Clinical assessments, including muscle strength, usual gait speed, and disease severity determined by the Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale score (NMDAS), were performed. The comparisons between patients group and age- and gender-matched healthy controls, as well as the correlations between anthropometric measurements, body composition, and disease severity were analyzed. Height, weight, body mass index (BMI), FFMI, SMI, and ASMI were significantly lower in patients with MD than in healthy controls. Notably, low muscle mass was noted in 69.7% (62/89) of MD patients, with 22 patients also presenting with compromised physical performance as indicated by decreased gait speed, resulting in 24.7% satisfied the sarcopenia diagnostic criteria. Disease severity was more negatively correlated with ASMI than it was with height, weight, and BMI. Subgroup analysis showed that in the MELAS subgroup, disease severity was negatively correlated with height, weight, and ASMI; whereas in the CPEO subgroup, it was only negatively correlated with ASMI and SMI. Additionally, ASMI was positively associated with muscle strength. Altogether, compared with BMI, ASMI is a more sensitive biomarker predicting disease severity of MD, both in MELAS and CPEO patients.<br/>