Enfermedad de Kennedy en el Perú: primeros casos con diagnóstico molecular

• DOI: 10.17843/rpmesp.2013.302.214
• Publication Date: 2018-01-22T16:32:34Z
• Authors: Víctor Gómez-Calero; Mario Cornejo-Olivas; Olimpio Ortega; Victoria Marca; Saúl Lindo-Samanamud; Martha Flores; Luis Torres-Ramírez; Pilar Mazzetti
• Keywords: Medicine (General); 03 medical and health sciences; enfermedades genéticas ligadas al cromosoma x; R5-920; 0302 clinical medicine; R; Medicine; receptores androgénicos; atrofia bulboespinal ligada al x

La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.