Uma família com uma doença rara.

• DOI: 10.20344/amp.628
• Publication Date: 2010-06-01
• Authors: Joana Capelo; Carlos Soares; Adelino Carragoso; Pedro Ribeiro; Fernando Girão; Pedro Rangel Henr...
• Keywords: Male; Fabry Disease; Humans; Middle Aged; Pedigree

A Doenca de Fabry (DF) e uma doenca rara resultante mutacoes no gene do enzima lisossomico α -Galactosidase A. acumulacao dos substratos condiciona manifestacoes clinicas multissistemicas lesao multiorgânica progressiva. Actualmente ha terapeutica substituicao enzimatica recombinante (TSER) que pretende atrasar ou mesmo evitar as suas complicacoes. O caso indice era um homem 50 anos com dores osseas desde a infância, facies grosseiro, angioceratomas, anemia, insuficiencia renal, proteinuria, sinusal, valvulopatia, hipertrofia ventricular esquerda alteracoes cerebrais isquemicas. DF foi confirmada em internamento por endocardite bacteriana, durante o qual faleceu. rastreio familiar revelou irmao afectado, acroparestesias, tosse cronica, bradicardia QT longo actualmente sob TSER. mae nao rastreada sequelas enfarte cerebral. Pretendemos ilustrar importância diagnostico precoce da DF, permitindo tratamento, almejando alterar historia natural doenca.