Enfermedad de Gaucher estudio de caso

• DOI: 10.22201/facmed.14058871p.2017.4.61934
• Publication Date: 2018-05-21T19:03:57Z
• Authors: César Lucio García; Lorena Noriega-Salas
• Keywords: 0303 health sciences; 03 medical and health sciences

<p>La enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. <strong>Caso clínico</strong>: paciente masculino cinco años edad, presenta episodios persistentes epistaxis con dos semanas evolución, equimosis en las extremidades hepatoesplenomegalia, dolor extremidades, pérdida progresiva la fuerza muscular, regresión psicomotora desde hace 10 meses epilepsia tipo mioclónica. Los rayos X huesos largos asemejan forma “Matraz Erlenmeyer”, biopsia hipercelularidad secundaria abundantes histiocitos espumosos datos morfológicos acumulación lisosomal. Se integra diagnóstico estatificación eg iii b. <strong>Conclusión:</strong> tratamiento reemplazo enzimático imiglucerasa, topiramato, calcitriol carbonato calcio mejoraron condición clínica del paciente.</p>