Harakteristika BRCA-associirovannogo raka molochnoj zhelezy v rossijskoj populyacii

• DOI: 10.24075/vrgmu.2021.006
• Publication Date: 2021-02-24T09:43:46Z
• Authors: Е. И. Новикова; Е. А. Кудинова; В. К. Боженко; В. А. Солодкий

Ispol'zovanie «standartnyh» diagnosticheskih panelej, dayushchih vozmozhnost' opredelyat' lish' neskol'ko naibolee rasprostranennyh v populyacii mutacij genah BRCA1 i BRCA2, mozhet privodit' k poyavleniyu lozhnootricatel'nyh rezul'tatov iz-za nalichiya drugih povrezhdenij kodiruyushchih oblastyah dannyh genov, chto, svoyu ochered', privesti neadekvatnomu vyboru taktiki lecheniya u bol'nyh rakom molochnoj zhelezy (RMZH). Cel'yu raboty bylo vyyavit' osobennosti BRCA-associirovannogo raka rossijskoj populyacii. V issledovanie voshli pacienty s diagnozom RMZH (n = 4440). Na pervom etape metodom PCR real'nom vremeni provedeno skriningovoe vsekh pacientov na nalichie vos'mi BRCA2. Dalee pri nalichii klinicheskih priznakov nasledstvennogo zabolevaniya (KPNZ) otsutstvii 290) provodili vsej kodiruyushchej chasti genov BRCA2 sekvenirovaniya novogo pokoleniya (NGS). 169 sluchayah (3,8%) byli vyyavleny «standartnye» mutacii gruppe KPNZ chastota vyyavlennyh sostavila 15,4%. Metodom NGS 40 iz 290 (13,8%) obnaruzheny 33 redkie patogennye Sdelan vyvod, chto BRCA-associirovannyj harakterizuetsya shirokim spektrom patogennyh variantov, kotoryj ne ogranichen mutaciyami, vklyuchennymi standartnye kliniko-diagnosticheskie paneli. Analiz pozvolyaet povysit' effektivnost' vyyavleniya germinal'nyh po krajnej mere 2 raza.