Evolução multidisciplinar de um caso de adrenoleucodistrofia ligada ao X pelo sistema público de saúde

• DOI: 10.25248/reas.e19206.2025
• Publication Date: 2025-04-30T01:54:32Z
• Authors: Juliana Callegari...; Gustavo Santos Ce...; Maria Julia Nogue...; Mariana Oliveira ...; Jaqueline Gleice ...; Marc Alexandre Du...; Thais Cidália Vie...

Objetivo: Destacar as contribuições do aconselhamento genético e suporte multiprofissional, em um relato de caso de adrenoleucodistrofia no serviço público de saúde. Detalhamento do caso: Esse estudo foi realizado através do acompanhamento e análise de prontuário no sistema de prontuário eletrônico de pacientes em um hospital público de referência em reabilitação em Goiás, sendo um estudo retrospectivo e observacional. Trata-se de um caso de uma criança do sexo masculino, com 5 anos, histórico de distúrbios neurológicos e comportamentais, com regressão do quadro clínico, além do diagnóstico clínico de transtorno do espectro autista (TEA). Foi realizada ampla coleta de informações clínicas, bem como dados relevantes da investigação genética, foi possível observar a alteração específica no gene ABCD1. Após o aconselhamento genético, a hipótese de alteração genética rara foi confirmada, sendo necessário suporte e acompanhamento multiprofissional, com protocolos específicos e tratamentos individualizados para estabilizar e monitorar a evolução clínica. Considerações finais: Dada a complexidade e etiologia genética da doença, o aconselhamento genético forneceu informações essenciais para o diagnóstico genético, manejo pela equipe multidisciplinar, facilitando decisões informadas, suporte emocional e acesso a cuidados especializados.