A5035574005- Metabolism and Genetic Disorders
- Prenatal Screening and Diagnostics
- Genetic Syndromes and Imprinting
- Ubiquitin and proteasome pathways
- Lysosomal Storage Disorders Research
- Fetal and Pediatric Neurological Disorders
- Cerebrospinal fluid and hydrocephalus
- Cerebral Venous Sinus Thrombosis
- Glycosylation and Glycoproteins Research
- Protein Tyrosine Phosphatases
- Children's Physical and Motor Development
- Folate and B Vitamins Research
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Health Education and Validation
- Thyroid and Parathyroid Surgery
- Child Nutrition and Feeding Issues
- Connective tissue disorders research
- Hemoglobinopathies and Related Disorders
- Health, Education, and Aging
- Inclusive Education and Diversity
- Congenital limb and hand anomalies
- 14-3-3 protein interactions
- Protein Degradation and Inhibitors
- Race, Genetics, and Society
- Celiac Disease Research and Management
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
2012-2024
Universidade de Sorocaba
2024
Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo
2017
Medicina
2015-2016
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
2006
Radboud University Nijmegen
2005
Medical University of Vienna
2005
Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
2005
Rambam Health Care Campus
2005
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
2002
Resumo: Introdução: Em 2018, foi implantado no curso de Medicina da Faculdade Ciências Médicas e Saúde Pontifícia Universidade Católica São Paulo um novo projeto pedagógico do (PPC). Nessa construção, surgiu a oportunidade incluir módulo para prática mentoria, pois havia várias questões relacionadas à vida câmpus que vinham preocupando comunidade, tais como necessidade os alunos professores apropriarem-se PPC, o fato discentes ainda muito jovens serem afastados família, estudantes oriundos...
Resumo A Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma rara doença hereditária do tecido conjuntivo proveniente alteração da síntese colágeno. principal característica EDS a extrema fragilidade conjuntivo, que pode resultar em rotura uterina, perfuração intestinal espontânea e várias doenças vasculares como aneurismas, pseudoaneurismas, dissecções arteriais roturas espontâneas. Os autores relatam o caso um paciente 11 anos idade apresentava tumor pulsátil na fossa poplítea esquerda após trauma leve...
OBJETIVO: Relatar o caso clínico de uma criança portadora doença celíaca, tireoidite Hashimoto e síndrome Noonan. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina dez anos seis meses, branca, apresentando história diarreia líquida há cinco meses "aumento da barriga". Ao exame, mostrava peso 20.580g (p<3), estatura 114cm hidratada, descorada 2+/4+ consciente. Presença fácies triangular, com hipertelorismo ocular aparente, posição antimongoloide das fendas palpebrais, orelhas em abano baixa implantação,...
Dandy-Walker malformation is characterized by complete or partial agenesis of the cerebellar vermis, cystic dilatation fourth ventricle, and enlargement posterior fossa with displacement lateral sinuses.This article aims to present current, anatomical, etiological, pathophysiological, syndromic treatment aspects this malformation.
Background: The nuclear peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPAR-γ) plays a role in the regulation of glucose and lipid metabolism adipocytes by regulating their differentiation, distribution function. Heterogeneous mutations PPAR-γ can cause loss gene function or reduce its expression leading to clinical variety phenotypes that characterize type 3 familial partial lipodystrophy syndrome. most common features this syndrome are abnormal body fat accumulation, muscle hypertrophy,...
Introdução. A displasia septo-óptica é uma síndrome diagnosticada pela presença de: hipoplasia do nervo óptico, disgenesia da linha média e alterações hormonais hipófise. Relato de Caso. Paciente dois anos sexo feminino com obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, estereotipias em média, estrabismo divergente atrofia disco óptico. Ressonância magnética encéfalo mostrou caracterizando plus. Realizado sequenciamento genético, identificando mutação heterozigose gene...