A5079431801- Sexual Differentiation and Disorders
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- Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
- Health and Lifestyle Studies
- Diabetes Management and Research
- Diabetes and associated disorders
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- Pancreatic function and diabetes
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- Urologic and reproductive health conditions
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- Ethics and Legal Issues in Pediatric Healthcare
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- Scientific Research and Technology
- Poxvirus research and outbreaks
- Educational theories and practices
- Nursing care and research
Pontificia Universidad Javeriana
2016-2024
Hospital Universitario San Ignacio
2016-2024
Fundación Santa Fe de Bogotá
2021
ORCID
2019
Universidad Nacional de Colombia
2019
Abstract Chronic exposure to manganese (Mn) is associated with neuroinflammation and extrapyramidal motor deficits resembling features of Parkinson’s disease. Activation astrocytes microglia implicated in neuronal injury from Mn but it not known whether early life may predispose glia more severe inflammatory responses during aging. We therefore examined astrocyte nuclear factor kappa B (NF-κB) signaling mediating innate immune multiple neurotoxic exposures spanning juvenile development into...
Abstract We assessed mpox virus prevalence in blood, pharyngeal, and rectal specimens among persons without characteristic rash presenting for JYNNEOS vaccine. Our data indicate that the utility of risk-based screening skin lesions or via pharyngeal swabs, and/or blood is likely limited.
Disorders of sex development (DSDs) are congenital conditions in which the external appearance individual does not coincide with chromosomal constitution or gonadal sex. In other words, there is an ambiguous intermediate condition between male and female phenotypes anatomical These atypical manifested several ways, ranging from genital ambiguity to that so attenuated they can go unnoticed appear normal. Currently, a lack understanding factors responsible for these outcomes; however, likely...
Two sisters phenotypically normal females, presenting with tumor abdominal mass histopathological findings of teratoma and gonadoblastoma associated to 46,XY male-to-female sex reversal syndrome, secondary a duplication in DAX-1, possibly inherited maternal gonadal mosaicism. Copy number variation functional effects the were done by MLPA multiplex ligation-dependent probe amplification real time PCR. also known as dosage sensitive gene (DSS), is considered most likely candidate involved XY...
Contexto: la influencia del contacto con disruptores endocrinos, tanto en el periodo prenatal como posnatal, ha generado preocupación, debido a su posible relación desarrollo de enfermedades endocrinológicas población pediátrica. Objetivo: recopilar evidencia científica respecto presentación niños y adolescentes consecuencia exposición endocrinos. Metodología: esta revisión narrativa se examinó literatura publicada sobre este tema mediante utilización bases datos electrónicas búsquedas...
Los desórdenes del desarrollo sexual (DDS) se presentan en 0,76 por cada 4.500 nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad múltiples especialidades, lo cual tendrá un impacto positivo el pronóstico reducción discapacidad estos pacientes. objetivo presente trabajo describir una población manejada grupo transdisciplinario DDS nuestro medio establecer las limitantes que enfrentan nuestros pacientes atención sus condiciones. Se describe seguimiento los con valorados desde 2007....
Introducción. El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de discapacidad cognitiva. Dada la ausencia signos y síntomas al nacer, necesario hacer pruebas tamización para detectarlo. Su incidencia oscila entre uno cada 2.500 6.000 nacidos vivos.Objetivo. Describir las características antropométricas demográficas los participantes, así como medir concentración tirotropina (TSH) en sangre cordón umbilical TSH tiroxina libre (T4 libre) el suero recién positivos prueba aquellos con...
Introduction: Diabetes mellitus is one of the most prevalent chronic diseases in pediatric and juvenile population that affects quality life patients. Objective: To evaluate a under 18 years age diagnosed with type 1 diabetes from two institutions city Bogotá. Material methods: We collected sociodemographic data clinical variables application PedsQL 4.0™ questionnaire, module 3.2 version validated Spanish. The data, PedsQL™ were processed statistical software Stata 17™. Results: In global...
Introducción. El hipotiroidismo congénito es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible en el mundo. Para detectarlo se han desarrollado programas tamización, con fin disminuir las secuelas neurológicas asociadas. seguimiento y evaluaciones a mediano largo plazo estos pacientes son fundamentales.Objetivo. Describir características demográficas, tratamiento los diagnóstico marco del programa tamización Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, Colombia. Materiales métodos. Se...
Contexto: la cetoacidosis diabética (CAD) es emergencia hiperglucémica más frecuente en los pacientes diabéticos tipo 1. El objetivo de este estudio describir las características sociodemográficas, clínicas y complicaciones cada uno episodios CAD menores 18 años un centro remisión Bogotá, Colombia, durante el periodo del 1 agosto 2017 al 31 2022. Objetivo: caracterizar comportamiento clínico paraclínico, tratamiento Hospital San Ignacio 2022, correspondientes prepandemia (hasta marzo 2020)...
Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren registro sistemático información clínica los pacientes. Objetivo: caracterizar espectro clínico casos diferentes al síndrome Turner Klinefelter valorados Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció formulario electrónico diseñado herramienta RedCap®, las...
Objetivo
 Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal los genitales. Dentro mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en genes determinantes diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron y el gen SRY como posible causa trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G R FISH para linfocitos, tejido gonadal escrotal.
 
 Materiales métodos
 La...
Introduction It has been described among the literature close relationship that exists between dysgenetic gonads with positive Y chromosome and risk of developing gonadoblastoma. However, it is still uncertain stromal tumors there not much information about this topic. In paper presented case a patient Turner syndrome mosaicism 45X(8)/46,XY(92) sex cord tumor annular tubule pattern. Materials methods A search was conducted in Embase, Ovid, Ebsco PubMed databases terms “(Turner syndrome)...
Isodicentric Y chromosome [idic(Y)] is one of the most common structural abnormalities and has been observed in patients with reproductive disorders sexual development. Most idic(Y) chromosomes are found mosaic form a 45,X cell line. These highly unstable during mitosis due to presence 2 centromers, which explains their probable loss early or embryo therefore It hypothesized that proportion cells various tissues probably influences phenotypic sex individuals carrying an chromosome, ranging...
Introducción: la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una de las patologías endocrinas más frecuentes en población pediátrica. La glucometría capilar, método autocontrol recomendado, se asocia con molestias que pueden disminuir adherencia, lo impulsó creación nuevas tecnologías respondan a necesidades los pacientes.
 Objetivo: generar recomendaciones partir del consenso expertos acerca uso monitor flash glucosa (MFG) pacientes menores 18 años diagnóstico DM1.
 Materiales y métodos:...
Abstract Introduction Although there is an increasing experience in the management of transgender individuals, this has not been thoroughly explored children. The need to establish a comprehensive and transdisciplinary critical importance. In order solve issue, we want report results cohort individuals with gender dysphoria (GD) seen by our group from social clinical health access perspective. Methods A 10-year retrospective case series all patients that had team was reviewed. main...
Resumen Objetivo Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia intervenciones individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado proferir sentencias, las cuales han establecido unos lineamientos y parámetros para el jurídico los casos ambigüedad genital. Teniendo cuenta lo anterior, nos proponemos este artículo...