Simone Silva dos Santos Lopes

ORCID: 0000-0003-3093-611X
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Universidade Estadual da Paraíba
2013-2025

Universidade Federal da Paraíba
2018-2019

ABSTRACT Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA) is an autosomal recessive lysosomal disease caused by the deficiency of N‐sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH), due to biallelic mutations in SGSH gene. We conducted a retrospective study utilizing data from MPS patients born 1983 2024 diagnosed Brazil Network. Sixty‐eight with were included. The age at diagnosis was 7.3 ± 4.7 (y), delay almost 4y compared onset symptoms (3.8 1.5). Developmental (42%), facial abnormalities (32%), and joint...

10.1002/ajmg.a.64026 article EN American Journal of Medical Genetics Part A 2025-02-24

a necessidade de estímulos públicos e privados para o aumento P&D nesta área.

10.9771/s.cprosp.2015.008.005 article PT cc-by Cadernos de Prospecção 2015-03-30

O objetivo deste artigo foi investigar e analisar a adequação das políticas de inovação ICTs paraibanas em relação ao arcabouço legal pertinente, utilizando como parâmetro os temas essenciais às retratados no Guia Orientação para Elaboração da Política Inovação ICTs. Para atingir esse objetivo, foram realizados uma revisão bibliográfica um levantamento dados por meio análise dos documentos normativos provenientes cinco distintas sediadas estado, que constam relatório FORMICT 2019, com o...

10.9771/cp.v17i1.57372 article PT cc-by Cadernos de Prospecção 2024-01-01

Despite conceptual inaccuracies and methods of measurement, the WHO estimates that about 10% world population has some form disability. In order to investigate prevalence etiology disabilities evaluate if they could be associated with inbreeding, a cross-sectional epidemiological study was conducted using informant method in five communities state Rio Grande do Norte Brazilian Northeast, which consanguineous marriages frequencies varied between 9 32%. The average sampled 4.53%, obtained by...

10.1590/s1413-81232013000400027 article EN Ciência & Saúde Coletiva 2013-01-28

Psychotria viridis (Rubioideae: Rubiaceae), popularly known as chacrona , is commonly found a shrub in the Amazon region and well-known to produce psychoactive compounds, such N,N-dimethyltryptamine (DMT). Together with liana Banisteropsis caapi P. one of main components Amerindian traditional, entheogenic beverage ayahuasca. In this work, we assembled annotated organellar genomes (ptDNA mtDNA), presenting first genomics resources for species. The ptDNA exhibits 154,106 bp, encoding all gene...

10.7717/peerj.14114 article EN cc-by PeerJ 2022-10-18

Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is a rare autosomal recessive disease with highly variable distribution worldwide. Discrepancies in the incidence of MPS among populations different ethnicities are mostly attributed to founder effects. Demographic and clinical data from 28 patients, followed at single center, ancestry (Y chromosome mitochondrial markers) subsample 17 most p.Ser341Arg (c.1023C>G) mutation were analyzed. Parental consanguinity was observed 15/20 couples; homozygous...

10.1002/ajmg.a.62375 article EN American Journal of Medical Genetics Part A 2021-06-02

Os organismos transgênicos são de grande importância para o desenvolvimento econômico do País. Tratar essa temática implica verificar as vantagens que uso cultivares transgênicas representa, entre estas, destaca-se a redução no número aplicação inseticidas. Logo, investiga-se registradas Brasil com objetivo realizar uma prospecção tecnológica panorama nacional algodão transgênico. Para tanto, utiliza-se ferramenta busca Cultivar Web recuperação dados relativos às registradas. Nesta pesquisa...

10.9771/cp.v11i3.27115 article PT cc-by Cadernos de Prospecção 2018-09-30

Este artigo apresenta um relato acerca da gestão inovação do Núcleo de Inovação Tecnológica UEPB (Universidade Estadual Paraíba). O objetivo estudo foi descrever as atividades realizadas pelo (NIT) UEPB, identificando seu perfil institucional com base no Novo Marco Legal Ciência, Tecnologia e (Lei nº 13.243/2016), a fim contribuir informações para NITs estaduais em processo consolidação. Para atender o estudo, realizado levantamento dados respeito estruturação regulamentação NIT UEPB. Estes...

10.5585/iptec.v9i2.20173 article PT Revista Inovação Projetos e Tecnologias 2021-11-29

<h3>Background and aim</h3> Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus (FNDI) is a rare autossomal dominant disorder caused by mutations in the vasopressin (AVP) gene characterised childhood onset of polyuria polydipsia. The authors present case FNDI new mutation AVP Portuguese family. <h3>Case Report</h3> Twelve year-old boy with unremarkable past medical history admitted at our outpatient clinic complaints polydipsia (20 Litres/day) since early childhood. Polyphagia, weight loss,...

10.1136/archdischild-2014-307384.334 article EN Archives of Disease in Childhood 2014-10-01

As pesquisas com o biodiesel no cenario nacional e internacional crescem a cada dia,em vista da necessidade de buscar alternativas para as fontes nao renovaveis energias, como petroleo. Paises tem investido em novas tecnologias novos componentes processos trazer bons resultados na substituicao dessa fonte convencional energia. Com intuito levantar informacoes tecnologicas um metodo classificacao atraves infravermelho, realizou-se busca bancos dados patentes publicos nacionais, Instituto...

10.9771/cp.v6i3.11421 article PT Cadernos de Prospecção 2013-09-30

Com intuito de identificar o perfil tecnológico da UEPB e as pesquisas com potencial inovador, foram analisadas tecnologias protegidas, traçando instituição. Posteriormente, mapeadas inovador submetidos aos editais iniciação científica tecnológica nos anos 2011-2021, a escolha foi acordo grandes áreas Capes Classificação Internacional Patentes (CIP). Foi identificado que maior parte das protegidas ocorreu na forma patentes, seguindo pelo registro software, não sendo observados outros tipos...

10.9771/cp.v16i2.50353 article PT cc-by Cadernos de Prospecção 2023-05-26

Com intuito de identificar o perfil tecnológico da UEPB e as pesquisas com potencial inovador, foram analisadas tecnologias protegidas, traçando instituição. Posteriormente, mapeadas inovador submetidos aos editais iniciação científica tecnológica nos anos 2011-2021, a escolha foi acordo grandes áreas Capes Classificação Internacional Patentes (CIP). Foi identificado que maior parte das protegidas ocorreu na forma patentes, seguindo pelo registro software, não sendo observados outros tipos...

10.9771/cp.v16i4.50353 article PT cc-by Cadernos de Prospecção 2023-05-26
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