A5063195347- Lymphoma Diagnosis and Treatment
- Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
- Acute Myeloid Leukemia Research
- Chronic Lymphocytic Leukemia Research
- Cancer Genomics and Diagnostics
- Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
- Cardiomyopathy and Myosin Studies
- RNA and protein synthesis mechanisms
- Epigenetics and DNA Methylation
- Chronic Myeloid Leukemia Treatments
- Cutaneous lymphoproliferative disorders research
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Kruppel-like factors research
- Cancer Cells and Metastasis
- Viral Infections and Immunology Research
- Eosinophilic Disorders and Syndromes
- Protein Degradation and Inhibitors
- Acute Lymphoblastic Leukemia research
- Breast Lesions and Carcinomas
- Genetic Syndromes and Imprinting
- S100 Proteins and Annexins
- Protein Tyrosine Phosphatases
- Histiocytic Disorders and Treatments
- Toxin Mechanisms and Immunotoxins
- Peptidase Inhibition and Analysis
Semmelweis University
2017-2023
Hungarian Academy of Sciences
2019-2020
The Bruton's tyrosine kinase (BTK) inhibitor ibrutinib is inducing durable responses in chronic lymphocytic leukemia (CLL) patients with refractory/relapsed disease or TP53 defect, BTK and phospholipase C gamma 2 ( PLCG2 ) mutations representing the predominant mechanisms conferring secondary resistance. To understand landscape of genomic changes dynamics subclonal architecture associated treatment, an ultra‐deep next‐generation sequencing analysis 30 recurrently mutated genes was performed...
Heterozygous (HET) truncating variant mutations in the TTN gene (TTNtvs), encoding giant titin protein, are most common genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). However, molecular mechanisms by which TTNtv induce DCM controversial. Here, we studied 127 clinically identified human cardiac samples with next-generation sequencing (NGS), high-resolution gel electrophoresis, Western blot analysis, and super-resolution microscopy order to dissect structural functional consequences mutations....
Multiple myeloma (MM) is a genetically heterogeneous disease with diverse clinical outcome. Copy number alterations (CNAs), including whole chromosome and subchromosomal gains losses, are common contributors of the pathogenesis have demonstrated prognostic impact in MM. We tested performance digital multiplex ligation-dependent probe amplification (digitalMLPA), novel technique combining MLPA next-generation sequencing, to detect disease-related CNAs. status at 371 genomic loci was...
Invasive micropapillary carcinoma of the breast (IMPC) has been in focus several studies given its specific histology and clinicopathological course. We analysed mRNA expression profiles prognostic value 43 genes involved cell polarity, cell-adhesion epithelial-mesenchymal transition (EMT) IMPC tumors compared them to invasive carcinomas no special type (IBC-NST). IMPCs (36 cases), IBC-NSTs cases) mixed IMPC-IBC NSTs (8 were investigated. level selected using NanoString nCounter Analysis...
Richter syndrome (RS) represents the development of high-grade lymphoma in patients with chronic lymphocytic leukaemia (CLL) or small (SLL) and presents a diagnostic therapeutic challenge an adverse prognosis. The genetic background morphology RS CLL treated chemoimmunotherapy is extensively characterised; however, our knowledge about targeted oral therapies should be extended. To understand morphologic molecular changes leading to Bruton's tyrosine kinase inhibitor, ibrutinib, BCL2...
We hypothesized that different BC subtypes are characterized by spatially distinct tumor immune microenvironment (TIME) and gene assembly of metastatic (Met) non-metastatic (Ctrl) BCs vary across subtypes. Peritumoral, stromal intratumoral TIL was assessed on 309 cases. Hot, cold immune-excluded groups were defined, the prognostic role this classification assessed. CD4+/CD8+ positivity analyzed in 75 cases four systematically predefined regions. Immune expression Met Ctrl HER2-negative...
Genetic abnormalities associated with the development, progression and treatment resistance of hematological malignancies are extensively characterized. Rapid, reliable cost-efficient techniques needed to screen clinically relevant aberrations in routine diagnostics. Multiplex ligation-dependent probe amplification is an efficient tool analyze genomic copy number at 55-60 different loci. The method allows profiling prognostic predictive markers; thus, it can efficiently be combined...
Absztrakt: Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek AML genomszintű feltérképezésében. újonnan megismert genetikai diagnosztikus prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. kezelése terén évtizedekben nem következett be jelentős változás, visszatérő génmutációk...
Összefoglaló. Bevezetés: A krónikus myeloid leukaemia a diagnosztika fejlődésének és tirozin-kináz-gátlók bevezetésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben kiváló prognózisú betegséggé vált. Célkitűzés: betegséggel kapcsolatos ismereteink nagy része klinikai vizsgálatokból származik, emiatt kiemelt szerepük van nem szelektált beteganyagon végzett elemzéseknek. Módszer: Retrospektív elemzésünkben Semmelweis Egyetem Belgyógyászati Onkológiai Klinikáján 2003 2019 között tirozin-kináz-gátló...
Abstract Heterozygous (HET) truncating mutations in the TTN gene (TTNtv) encoding giant titin protein are most common genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). However, molecular mechanisms by which TTNtv induce DCM controversial. Here we investigated 127 clinically identified human cardiac samples with next-generation sequencing (NGS), high-resolution gel electrophoresis, Western blot analysis and super-resolution microscopy order to dissect structural functional consequences...
Absztrakt: A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt módszer alábecsülheti vizsgált leukémiás sejtpopuláció komplexitását. Tanulmányunkban multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus...
Absztrakt: A follicularis lymphoma terápiájában a rituximab alkalmazásának köszönhetően betegek várható élettartama számottevően megnőtt, azonban betegség jelenlegi tudásunk szerint továbbra is gyógyíthatatlan. Az utóbbi 10 év kutatásainak eredményeként sikerült feltárni genetikai hátterét, ami rizikóbecslésének és terápiájának szempontjából kiemelkedő fontossággal bír. számos jelátviteli útvonalban azonosított visszatérő mutációk közül napjainkig legnagyobb gyakorlati jelentőségűnek az...