A5070720833- Metabolism and Genetic Disorders
- Mitochondrial Function and Pathology
- ATP Synthase and ATPases Research
- Vascular Malformations and Hemangiomas
- Parvovirus B19 Infection Studies
- Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
- Pharmaceutical studies and practices
- Histiocytic Disorders and Treatments
- Palliative and Oncologic Care
- Healthcare Regulation
- Salivary Gland Tumors Diagnosis and Treatment
- Genomics and Rare Diseases
- Neonatal Health and Biochemistry
- Obesity, Physical Activity, Diet
- Diabetes, Cardiovascular Risks, and Lipoproteins
- Central Venous Catheters and Hemodialysis
- RNA and protein synthesis mechanisms
- Skin and Cellular Biology Research
- RNA modifications and cancer
- Oral and Craniofacial Lesions
- Healthcare during COVID-19 Pandemic
- COVID-19 Pandemic Impacts
- Biomedical Research and Pathophysiology
- Vascular Malformations Diagnosis and Treatment
- Impact of Technology on Adolescents
Hospital de Santo António
2024
Universidade do Porto
2023-2024
Centro Hospitalar do Porto
2014-2023
Introduction: Rare disorders that are genetically and clinically heterogeneous, such as mitochondrial diseases (MDs), have a challenging diagnosis. Nuclear genes codify most proteins involved in biogenesis, despite all mitochondria having their own DNA. The development of next-generation sequencing (NGS) technologies has revolutionized the understanding many pathogenesis MDs. In this new genetic era, using NGS approach, we aimed to identify etiology for suspected MD cohort 450 Portuguese...
Background: Leigh syndrome spectrum (LSS) is a novel nomenclature that encompasses both classical and Leigh-like phenotypes. Given the heterogeneity of disease presentation, new consensus published recently addressed main issues proposed general guidelines towards diagnosis. Based on these recommendations, we developed simple pipeline can be useful in diagnosis LSS. Methods: We combined previously criteria with our own experience to achieve diagnostic framework provide faster satisfactory...
In the era of genomics, number genes linked to mitochondrial disease has been quickly growing, producing massive knowledge on biochemistry. LYRM4 gene codifies for ISD11, a small protein (11 kDa) acting as an iron-sulfur cluster, that recently confirmed disease-causing disorders. We present 4-year-old girl patient, born from non-consanguineous healthy parents, with two episodes cardiorespiratory arrest after respiratory viral illness progressive decreased activity and lethargy, at age 2 3...
Introdução: A instilação intrapleural de fibrinolítico, no tratamento dos derrames pleurais parapneumónicos complicados, tem demonstrado resultados equivalentes ao cirúrgico. Este estudo foi realizado para avaliar e descrever os da aplicaçãode fibrinolítico derrame pleural parapneumónico complicado, nos doentes seguidos nosso hospital.Material Métodos: Revisão retrospetiva, entre janeiro 2005 dezembro 2013, (idade superior a um mês inferior 18 anos) com diagnóstico submetidos colocação dreno...
A desmedicalização do parto tem sido amplamente discutida nas últimas décadas, impulsionada pelo interesse crescente em práticas que respeitem a fisiologia nascimento e as escolhas das mulheres. Este artigo de revisão busca analisar forma crítica diferentes abordagens natural, com ênfase partos domiciliares casas parto, comparação ao hospitalar, tradicionalmente mais medicalizado. partir uma análise detalhada da literatura científica, são discutidos os benefícios desafios cada modalidade,...
Quando o paciente está sob um olhar holístico, a espiritualidade realça como aspecto importante, pois dor e sofrimento ultrapassam limite do biológico, mental social; pessoa é, pois, vista na sua integralidade. Essa consideração se faz necessária especialmente nos casos de doenças graves, é caso câncer. Pela torna apta para carregar (lidar) os impactos negativos da doença que lhe aflige. Desta forma, este estudo teve objetivo realizar uma revisão bibliográfica verificar espiritualidade,...
Este artigo não possui um resumo.
Introducao: A insuficiencia hepatica na crianca e rara, implica uma abordagem emergente, constitui a expressao final de um grupo amplo diagnosticos. As doencas hereditarias do metabolismo correspondem cerca 10 15% dos casos. Caso Clinico: Recem-nascido sexo masculino, primeiro filho (abortamento previo por higroma cistico), parto termo cesariana, com Apgar 9/10 baixo peso ao nascimento. Interna- nas primeiras horas vida hipoglicemia, interpretada no contexto hipogalactia materna resolucao...