A5078658215- Prenatal Screening and Diagnostics
- Fetal and Pediatric Neurological Disorders
- Parvovirus B19 Infection Studies
- Congenital Anomalies and Fetal Surgery
- Ethics and Legal Issues in Pediatric Healthcare
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- BRCA gene mutations in cancer
A fast adoption of a non-invasive prenatal testing (NIPT) in clinical practice is global tendency last years. Firstly, Russia according new regulation it was possible to perform widescale pregnant women chromosomal abnormality risk. The aim the study-to assess efficiency using NIPT as second-line first trimester screening test Moscow.Based on combined results 12,700 were classified high-risk (cut-off ≥ 1:100) and an intermediate-risk 1:101 - 1:2500) groups followed by whole genome NIPT....
The objective — To assess the effectiveness of including NIPT in structure prenatal diagnostics Moscow. Material and Methods Totally 5,181 pregnancies undergoing screening for fetal trisomy using during period from 01.04.2020 to 30.09.2020 Russia. According results biochemical blood test, patients were divided into two groups: group high risk (cut-off ≥1:100) (n=208) intermediate 1:101 – 1:2500) (n=4,973). Patients at high-risk cell-free DNA (cfDNA) offered an invasive procedure, followed by...
Актуальность. Благодаря непрерывному развитию и совершенствованию генетических методов исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение современных молекулярно-генетических – неинвазивного пренатального теста (НИПТ) хромосомного микроматричного анализа (ХМА) позволяет как заподозрить, так диагностировать хромосомные перестройки, которые невозможно определить стандартным цитогенетическим исследованием. Пациенты методы. Представлены два...
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый для скрининга хромосомной патологии у плода путем выделения и секвенирования свободно циркулирующих фрагментов ДНК плаценты в крови матери (внеклеточная фетоплацентарная ДНК). НИПТ стал активно применяться клинической практике сравнительно недавно с начала прошлого десятилетия, связи чем нет единого мнения решений этических вопросов, связанных тестированием. Селекция пола, формирование спектра...
Abstract Background A fast adoption of a non–invasive prenatal testing (NIPT) in clinical practice is global tendency last years. The aim the study - to assess efficiency using NIPT as second-line first trimester screening test Moscow. Methods Based on results combined 12700 pregnant women were classified high-risk (cut-off ≥1:100) and an intermediate-risk 1:101 – 1:2500) groups followed by whole genome NIPT. Women from group those who had positive considered for invasive diagnostic. Results...
Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a molecular genetic method of cell-free fetal DNA chromosomal abnormalities risks assessing. Currently, NIPT quite widespread throughout the world, and its clinical efficacy high sensitivity specificity has been repeatedly proven. At same time, decision to include in algorithm diagnostics carried out with public funds depends on cost-effectiveness, which should be assessed separately for each country or territory due different costs models inclusion....
<h3>ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ</h3> Проанализировать результаты пренатального скрининга с применением неинвазивного тестирования (НИПТ) в Москве за период 01.04.20 по 30.09.20. Оценить преимущество использования НИПТ перед комбинированным пренатальным скринингом первом триместре беременности. <h3>МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ</h3> Проанализирован 5181 образец крови Неинвазивное пренатальное тестирование осуществляли методом полногеномного секвенирования. Для дальнейшего генетического исследования материала плода...
<h3>ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ</h3> Проанализировать этические и клинические аспекты выявления случайных находок при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста. <h3>МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ</h3> С помощью теста (НИПТ) проанализирован 5181 образец крови в период с 01.04.20 по 30.09.20. Для дальнейшей верификации результатов НИПТ проводили инвазивную диагностику последующим кариотипированием молекулярно-генетическим анализом. <h3>РЕЗУЛЬТАТЫ</h3> В 21 случае выявлен высокий риск редких...