A5067856769- Complement system in diseases
- Renal Diseases and Glomerulopathies
- Platelet Disorders and Treatments
- Parathyroid Disorders and Treatments
- Neutrophil, Myeloperoxidase and Oxidative Mechanisms
- Biomarkers in Disease Mechanisms
- Vasculitis and related conditions
- Pediatric Urology and Nephrology Studies
- Urticaria and Related Conditions
- Chronic Myeloid Leukemia Treatments
- Renal Transplantation Outcomes and Treatments
- Biomedical Research and Pathophysiology
- Fibroblast Growth Factor Research
- Chronic Kidney Disease and Diabetes
- Bone health and treatments
- Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
- Blood properties and coagulation
- Cholesterol and Lipid Metabolism
- Alkaline Phosphatase Research Studies
- Erythrocyte Function and Pathophysiology
- Cell Adhesion Molecules Research
- Blood groups and transfusion
- Circular RNAs in diseases
- Cytomegalovirus and herpesvirus research
- Apelin-related biomedical research
Semmelweis University
2014-2024
Hungarian Academy of Sciences
2018-2019
Third Way
2016
Neutrophil extracellular traps (NETs) can stimulate thrombosis, and their degradation is decreased in several autoimmune disorders. It was recently reported that some patients with haemolytic uraemic syndrome (HUS) also fail to degrade NETs neutrophils from Shiga toxin-associated HUS are primed form NETs.We used a well-characterized cohort of 74 thrombotic microangiopathy (TMA) patients, subset providing follow-up samples, 112 age-matched controls investigate NET serum nuclease activity TMA...
Pentraxin-3 (PTX3) and C-reactive protein (CRP) have been shown to regulate complement activation in vitro, but their role has not investigated consumption vivo. Thrombotic microangiopathies (TMA) are often accompanied by overactivation consumption, therefore we analyzed the relation of systemic pentraxin levels profile, laboratory parameters clinical outcome TMA patients. We determined PTX3 CRP levels, factor product concentrations blood samples 171 subjects with diagnosis typical hemolytic...
Abstract Background and Aims X-linked hypophosphatemia (XLH), the most common form of hypophosphatemic rickets, is caused by genetic alterations in PHEX gene. Prevalence disease ∼1/20,000. The gene has 22 exons encodes a 749 amino acid protein with homology to zinc metallopeptidases. physiological target for cleavage unknown. promotes mineralization regulating expression FGF23. To date, more than 800 disease-causing variants have been described XLH patients. These might occur across entire...
Az ANCA-asszociált vasculitis egy súlyos lefolyású szisztémás autoimmun betegség, amely nagy százalékban veseérintettséggel is jár. A felnőtt populációban jóval gyakoribb, mint gyermekeknél, ezért kevés nagyobb esetszámú gyermekkori tanulmány áll rendelkezésünkre. Esetbemutatásunk során az elmúlt öt évben vasculitisszel kezelt hat gyermek adatait ismertetjük. esetbemutatás mellett kitérünk a jelenlegi immunszuppresszív terápiás lehetőségekre és plazmaferézis kérdéskörére is. Leírásunkban...
The recent classification of pediatric thrombotic microangiopathies (TMA) takes into consideration mechanisms disease for guidance to targeted therapies. We present our experience with seven patients antibody mediated atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and thrombocytopenic purpura (TTP). Five children had aHUS antibodies against complement factor H (CFH-ab) two TTP metalloproteinase ADAMTS13. In the cases diagnosed treated before eculizumab era, CFH-ab was detected using ELISA assay....
Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata foszfáthomeosztázis, illetve csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, diagnosztika lépéseit és kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő...
A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis elsőként veséket érinti, enyhébb formában urolithiasishoz, súlyos esetekben nephrocalcinosishoz és progresszív vesefunkció-romláshoz, végül végstádiumú veseelégtelenséghez betegség típusát genetikai vizsgálattal lehet pontosan azonosítani. Klinikai megjelenése nagyon változatos....