A5054024309- Renal Diseases and Glomerulopathies
- Gastric Cancer Management and Outcomes
- Renal and related cancers
- Genetic and Kidney Cyst Diseases
- Dialysis and Renal Disease Management
- Cellular transport and secretion
- Helicobacter pylori-related gastroenterology studies
- Congenital Heart Disease Studies
- Inflammasome and immune disorders
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- Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
- Biomedical Research and Pathophysiology
- Esophageal Cancer Research and Treatment
- RNA regulation and disease
- T-cell and B-cell Immunology
- Vascular Malformations and Hemangiomas
- Myasthenia Gravis and Thymoma
- Fetal and Pediatric Neurological Disorders
- Head and Neck Anomalies
- Genetic Syndromes and Imprinting
- Systemic Sclerosis and Related Diseases
- Gastrointestinal Tumor Research and Treatment
- Systemic Lupus Erythematosus Research
- Polyamine Metabolism and Applications
- Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
Uwajima City Hospital
2010-2023
Ehime Prefectural Central Hospital
2010
University of Leeds
1998
Nepean Hospital
1998
UNSW Sydney
1998
The University of Sydney
1998
The Cancer Institute Hospital
1993
With improved treatments, patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) can survive far beyond adolescence. However, advanced-stage DMD are at risk of developing renal dysfunction. In this study, long-term function outcomes and associated factors in advanced stage were analyzed.Fifty-one classified into three different age groups (<20, 20-29, ≥30 years age), cystatin C (CysC) levels compared among groups.Median serum CysC 0.74 mg/L, 0.63 0.76 mg/L the <20, years, respectively (P = .003)....
Although Lowe syndrome and Dent disease-2 are caused by Oculocerebrorenal of (OCRL) mutations, their clinical severities differ substantially molecular mechanisms remain unclear. Truncating mutations in OCRL exons 1-7 lead to disease-2, whereas those 8-24 syndrome. Herein we identified the mechanism underlying action novel protein isoforms.Messenger RNA samples extracted from cultured urine-derived cells a healthy control patient were examined detect 5' end isoform. For expression functional...
Although epidemiological surveys of paediatric rheumatic diseases in Japan have been conducted, they were single with no continuity. This is the first report Pediatric Rheumatology Association registry database, which was established to continuously collect data for diseases.Pediatric International Collaborate Unit Registry version 2 (PRICUREv2) a database by Japan. The analysed age onset, time diagnosis, sex differences, seasonality, and other factors.Our showed same trend regarding rates...
WT1 遺伝子変異は，瀰漫性メサンギウム硬化(diffuse mesangial sclerosis: DMS)，巣状糸球体硬化症(focal segmental glomerulosclerosis: FSGS)等の原因となる。特にDMS は乳児期早期に発症し，薬剤抵抗性で早期に腎不全に至り透析・腎移植を必要とすることが多い。シクロスポリンA(cyclosporin A: CsA)により，2 歳時現在，不完全寛解と腎機能を維持しているDMS 症例を経験した。WT1 遺伝子解析にて，既に腎症の原因として報告されているヘテロ接合性変異を2 つ有することが判明し，このようなケースは第1 例目となる。CsA を腎機能障害を認める前に投与開始することは，WT1 遺伝子変異を伴うDMS に対して有効であり，完全寛解までに至らなくとも腎症・腎不全の進行を遅らせ，先行的腎移植を視野に置いた計画的治療を可能にし得る。
Abstract We showed in this study the longitudinal changes of B‐cell counts patients with steroid‐dependent nephrotic syndrome (SDNS) treated cyclophosphamide (CPM) and mycophenolate mofetil (MMF). In our case SDNS, combined therapy not only decreased but also increased CD5 + CD19 (CD5 B)/ ‐ (CD5‐B) cell ratio. Recurrence was observed when an elevated B/CD5‐B ratio maintained even after B cells increased. Therefore, might be more important than whole counts. The could a good predictor...
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小児の進行した慢性腎臓病(CKD)の多くが非糸球体性疾患で占められ,その発見は学校検尿では困難である.2020年より愛媛県宇和島市では,小学4年の小児生活習慣病予防健診に血清クレアチニン(血清Cr)の測定が追加され,血清Crに基づいた推算糸球体濾過量(Cr-eGFR)による小児CKDスクリーニングが行われている.同様に2022年に大洲市でも小学4年と中学1年を対象に開始された.これまで合わせて小学4年1,900名,中学1年352名がスクリーングされている.Cr-eGFRが,小学4年は90 mL/min/1.73 m2未満,中学1年は85未満を陽性基準とし,各々125名と19名が要精密検査とされ,うち85名と11名が当科を受診している.結果,CKD stage 2以上が5名,CKD 3の常染色体潜性多発性囊胞腎(autosomal recessive polycystic kidney disease: ARPKD)が1名発見された.一般小児人口におけるCKDの潜在的な有病率と小児生活習慣病予防健診における血清Cr測定の有効性が示された.
現在Dent病の約10～15%はOCRL1遺伝子異常によると言われている1)。この一つの遺伝子異常が，Dent病とLowe症候群といった表現型の異なる疾患の病因となることは興味深い。今回われわれは，これら両疾患を経験することができたため，両疾患の共通点と差異に関して文献的考察を交え検討した。共通点はOCRL1遺伝子異常，近位尿細管機能障害 (U-β2MG高値)，GOT，LDH，CPK等の逸脱酵素の上昇である。差異は，眼症状，神経症状 (発達遅滞) など，腎外症状の有無である。OCRL1遺伝子の異常は，Lowe症候群例ではexon10のmissense mutation，Dent2症例ではexon5のframe shiftであった。これまで報告されたexon4～7のnonsense mutationとframe shiftなどの切断変異は，ほぼ全例Dent病 (Dent2) 患者で認められ，表現型に違いを生む一つの要因と考えられた。
Although 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is one of the most common chromosomal syndromes, there are only a few previous reports linking recurrent febrile seizures and 22q11.2DS. Here, we present case 12-year-old boy in whom 22q11.2DS was first diagnosed at on-set genetic epilepsy plus. The patient presented with more than 10 since age 8 months. From 11 years, he experienced afebrile generalized tonic-clonic seizures. He for time 12 years. recognition hypocalcemia as well atypical but...
生検で十二指腸球部の腺癌と診断し，切除標本に癌巣を認めなかった症例を経験したので報告する。症例は49歳男性。上部消化管X線検査で十二指腸球部後壁に小隆起性病変を認めた。内視鏡検査で同部に発赤調の約7mmの隆起性病変を認めた。生検では正常十二指腸上皮に囲まれ，粘膜内に限局した腺癌を認めた。第2，3回の内視鏡検査時には，病変は約3mmと縮小していた。外科的に縮小手術を施行した。切除標本では術前の点墨の肛門側に接して3mmの発赤した隆起性病変を認め，病理組織学的に連続的切片を作成して検討した。粘膜筋板の乱れ，線維化を伴うBrunner腺の過形成と再生上皮を認めるのみで，癌巣は認めず，生検により摘除されたと考えた。早期十二指腸癌は1991年までに122例123病変の報告があるが，生検で癌と診断し，切除標本で癌が消失していた報告は本例が1例目である。